Наследственные заболевания
Молекулярный скрининг на микроделеции/микродупликации хромосом
Цена по запросу
Врожденная гиперплазия надпочечников, ген CYP21A2
Цена по запросу
Синдром множественной эндокринной неоплазии 2A типа
Цена по запросу
Семейный медуллярный рак щитовидной железы
Цена по запросу
Синдром множественной эндокринной неоплазии 2B типа
Цена по запросу
Синдром Жильбера
Цена по запросу
Основные наследственные заболевания
Цена по запросу
Болезнь Фабри
Цена по запросу
Синдром ломкой Х-хромосомы с тремором/атаксией
Цена по запросу
Спиноцеребеллярные атаксии, редкие формы
Цена по запросу
Боковой амиотрофический склероз (БАС)
Цена по запросу
Гентингтоноподобное заболевание, тип 4 TBP, ч. м.
Цена по запросу
Cпастическая параплегия Штрюмпеля, тип 4, SPAST (SPG4) ч. м.
Цена по запросу
Боковой амиотрофический склероз, C9orf72
Цена по запросу
Митохондриальные заболевания, комплексная диагностика: митохондриальная ДНК
Цена по запросу
Синдром ДРПЛА, АТN1
Цена по запросу
Гентингтоноподобные заболевания, комплексная диагностика
Цена по запросу
Болезнь Паркинсона, комплексная диагностика
Цена по запросу
Спиноцеребеллярные атаксии, частые формы
Цена по запросу
Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти
Цена по запросу
Акродерматит энтеропатический
Цена по запросу
Альбинизм глазокожный
Цена по запросу
Анемия Даймонда-Блекфена
Цена по запросу
Артрогрипоз дистальный
Цена по запросу
Атаксия Фридрейха
Цена по запросу
Ателостеогенез
Цена по запросу
Атрофия зрительного нерва
Цена по запросу
Атрофия зрительного нерва с глухотой
Цена по запросу
Атрофия зрительного нерва Лебера
Цена по запросу
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром, ген TNFRSF6 м.
Цена по запросу
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Поиск мутаций в "горячих" участках гена TNFRSF6.
Цена по запросу
Афазия первичная прогрессирующая ген GRN м
Цена по запросу
Ахондроплазия, FGFR3 ч.м.
Цена по запросу
Болезнь Беста, ген BEST1 м.
Цена по запросу
Болезнь Вильсона-Коновалова, ATP7B ч.м.
Цена по запросу
Болезнь Галлервордена-Шпатца, PANK2 ч.м.
Цена по запросу
Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера, PRNP м.
Цена по запросу
Болезнь Крейтцфельда-Якоба
Цена по запросу
Болезнь Лермитт-Дуклос
Цена по запросу
Болезнь Норри
Цена по запросу
Болезнь Унферрихта-Лундборга
Цена по запросу
Болезнь Штаргардта
Цена по запросу
Брахидактилия тип B1, ROR2 м.
Цена по запросу
Врождённая нечувствительность к боли с ангидрозом
Цена по запросу
Гелеофизическая дисплазия
Цена по запросу
Гемофилия, фактор 9 при гемофилии В м.
Цена по запросу
Гипер-IgD синдром
Цена по запросу
Гипер-IgD синдром MVK м.
Цена по запросу
Гипер-IgM синдром, CD40LG м.
Цена по запросу
Гиперкалиемический периодический паралич, в экзонах 13 и 24 гена SCN4A м.
Цена по запросу
Гипертрофическая кардиомиопатия
Цена по запросу
Гипокалиемический периодический паралич экзоны 12, 18, 19 гена SCN4A м.
Цена по запросу
Гипофосфатемический витамин-D-резистентный рахит, PHEX м.
Цена по запросу
Гипохондроплазия, FGFR3 ч.м.
Цена по запросу
Глаукома ювенильная открытоугольная (синдром Ригера), CYP1B1 м.
Цена по запросу
Болезнь Лермитт-Дуклос PTEN м.
Цена по запросу
Болезнь Норри, NDP м.
Цена по запросу
Болезнь Унферрихта-Лундборга, CSTB м.
Цена по запросу
Болезнь Унферрихта-Лундборга, CSTB ч.м.
Цена по запросу
Болезнь Штаргардта, ABCA4 ч.м.
Цена по запросу
Врождённая нечувствительность к боли с ангидрозом (врождённая сенсорная нейропатия с ангидрозом, HSAN4, CIPA), NTRK1 м.
Цена по запросу
Гипер-IgD синдром, в «горячих» участках гена MVK м.
Цена по запросу
Гипертрофическая кардиомиопатия, TNNT2 м.
Цена по запросу
Гипокалиемический периодический паралич
Цена по запросу
Гипофосфатемический витамин-D-резистентный рахит
Цена по запросу
Гипохондроплазия
Цена по запросу
Метилглутаконовая ацидурия
Цена по запросу
Микрофтальм
Цена по запросу
Микрофтальм с катарактой
Цена по запросу
Миоклоническая дистония
Цена по запросу
Миотоническая дистрофия
Цена по запросу
Миотоническая дистрофия, тип 2, CNBP (ZNF9), ч.м.
Цена по запросу
Миотония Томсена/Беккера
Цена по запросу
Муковисцидоз
Цена по запросу
Мышечная дистрофия
Цена по запросу
Мышечная дистрофия врождённая, тип 1C, FKRP ч.м.
Цена по запросу
Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера (ПМДД), DMD, делеции и дупликации экзонов 1-10, 21-30, 41-50, 61-70
Цена по запросу
Мышечная дистрофия поясно-конечностная, FKRP м.
Цена по запросу
Мышечная дистрофия тип Фукуяма, FKTN м.
Цена по запросу
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, ген эмерина при Х-сцепленной форме м.
Цена по запросу
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, LMNA м.
Цена по запросу
Мышечная дистрофия поясно-конечностная, SGCB м.
Цена по запросу
Мышечная дистрофия поясно-конечностная, SGCA м.
Цена по запросу
Мышечная дистрофия поясно-конечностная
Цена по запросу
Нанизм MULIBRAY
Цена по запросу
Нарушения детерминации пола
Нарушения детерминации пола, SRY м.
Цена по запросу
Нарушения детерминации пола. Анализ наличия гена SRY м.
Цена по запросу
Наследственная нейропатия
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия
Цена по запросу
Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления
Цена по запросу
Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута
Цена по запросу
Наследственный ангионевротический отёк
Наследственный ангионевротический отёк
Цена по запросу
Незаращение родничков
Незаращение родничков
Цена по запросу
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, поиск частых мутаций в гене GJB2
Цена по запросу
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, полный анализ гена GJB2
Цена по запросу
Нейтропения
Нейтропения
Цена по запросу
Нефротический синдром
Цена по запросу
Нормокалиемический периодический паралич
Цена по запросу
Окулофарингеальная мышечная дистрофия
Окулофарингеальная миодистрофия
Цена по запросу
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей)
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей), TCIRG1 ч.м.
Цена по запросу
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей), TCIRG1 м.
Цена по запросу
Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз)
Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз), ген HPGD м.
Цена по запросу
Первичная лёгочная гипертензия
Первичная лёгочная гипертензия, ген BMPR2 м.
Цена по запросу
Периодическая болезнь
Периодическая болезнь, MEFV м.
Цена по запросу
Периодическая болезнь, MEFV ч.м.
Цена по запросу
Пигментная дегенерация сетчатки
Пигментная дегенерация сетчатки, RP2 м.
Цена по запросу
Пикнодизостоз
Цена по запросу
Пневмоторакс первичный спонтанный
Цена по запросу
Полидактилия
Цена по запросу
Полидактилия SHH м.
Цена по запросу
Почечная адисплазия
Почечная адисплазия UPK3A м.
Цена по запросу
Почечная адисплазия экзоны 10, 11, 13, 14, 15 гена RET м.
Цена по запросу
Прогерия
Прогерия Хатчинсона-Гилфорда LMNA м.
Цена по запросу
Псевдоахондроплазия
Цена по запросу
Псевдоксантома эластическая
Псевдоксантома эластическая ABCC6 м.
Цена по запросу
Псевдоксантома эластическая ABCC6 ч.м.
Цена по запросу
Ретиношизис
Ретиношизис RS1 м.
Цена по запросу
Семейная гиперхолестеринемия
Цена по запросу
Семейная периодическая лихорадка
Семейная периодическая лихорадка ген TNFRSFIA м.
Цена по запросу
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, STX11 м.
Цена по запросу
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, PRF1 м.
Цена по запросу
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, STXBP2 м.
Цена по запросу
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, UNC13D м.
Цена по запросу
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, UNC13D ч.м.
Цена по запросу
Семейный медуллярный рак щитовидной железы
Семейный медуллярный рак щитовидной железы, поиск редких мутаций в экзонах 5, 8 гена RET м.
Цена по запросу
Семейный холодовой аутовоспалительный синдром
Семейный холодовой аутовоспалительный синдром NLRP3 м.
Цена по запросу
Сенсорная полинейропатия
Сенсорная полинейропатия, NGF м.
Цена по запросу
Синдром CINCA
Синдром CINCA, ген NLRP3 м.
Цена по запросу
Синдром ESC
Синдром ESC, NR2E3 м.
Цена по запросу
Синдром TAR
Синдром TAR RBM8A м.
Цена по запросу
Синдром Аарскога-Скотта
Синдром Аарскога-Скотта, FGD1 м.
Цена по запросу
Синдром Альстрома
Синдром Альстрома ALMS1 «горяч.» уч. м.
Цена по запросу
Синдром Андерсена
Синдром Андерсена, KCNJ2 м.
Цена по запросу
Синдром Антли-Бикслера
Синдром Антли-Бикслера, в экзоне 9 гена FGFR2 м.
Цена по запросу
Синдром Апера
Синдром Апера, FGFR2 ч.м.
Цена по запросу
Синдром Арта
Синдром Арта, PRPS1 м.
Цена по запросу
Синдром Банаян-Райли-Рувальбака
Синдром Банаян-Райли-Рувальбака PTEN м.
Цена по запросу
Синдром Барта
Синдром Барта, TAZ м.
Цена по запросу
Синдром Бёрта-Хога-Дьюба
Синдром Бёрта-Хога-Дьюба, ген FLCN м.
Цена по запросу
Синдром Блоха-Сульцбергера
Синдром Блоха-Сульцбергера IKBKG ч.м.
Цена по запросу
Синдром Боуэна-Конради
Синдром Боуэна-Конради EMG1 м.
Цена по запросу
Синдром Бьёрнстада
Синдром Бьёрнстада
Цена по запросу
Синдром Бьёрнстада, ген BCS1L м.
Цена по запросу
Синдром Ваарденбурга
Синдром Ваарденбурга, PAX3 м.
Цена по запросу
Синдром Ваарденбурга-Шаха
Синдром Ваарденбурга-Шаха, EDNRB м.
Цена по запросу
Синдром Ван дер Вуда
Синдром Ван дер Вуда IRF6 м.
Цена по запросу
Синдром Вискотта-Олдрича
Синдром Вискотта-Олдрича, WAS м.
Цена по запросу
Синдром Германски-Пудлака
Синдром Германски-Пудлака HPS1 ч.м.
Цена по запросу
Синдром Грейга
Синдром Грейга, GLI3 м.
Цена по запросу
Синдром Грисцелли
Синдром Грисцелли, ген RAB27A м.
Цена по запросу
Синдром Джексона-Вейсса
Синдром Джексона-Вейсса. Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1
Цена по запросу
Синдром Жубера
Синдром Жубера, Анализ числа копий гена NPHP1
Цена по запросу
Синдром Карпентера
Синдром Карпентера RAB23 м.
Цена по запросу
Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости
Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости, ген GJB2 м.
Цена по запросу
Синдром Клиппеля-Фейля
Синдром Клиппеля-Фейля GDF6 м.
Цена по запросу
Синдром Коккейна
Синдром Коккейна, ген ERCC6 м.
Цена по запросу
Синдром Костелло
Синдром Костелло HRAS м.
Цена по запросу
Синдром Коффина-Лоури
Синдром Коффина-Лоури RPS6KA3 м.
Цена по запросу
Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей
Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей, ген PAX3 м.
Цена по запросу
Синдром Криглера-Найара
Синдром Криглера-Найяра, UGT1 м.
Цена по запросу
Синдром Крузона
Синдром Крузона с чёрным акантозом. Поиск мутаций в экзоне 10 гена FGFR3
Цена по запросу
Синдром Крузона, в экзонах 7 и 9 гена FGFR2 м.
Цена по запросу
Синдром Макла-Уэллса
Синдром Макла-Уэллса NLRP3 м.
Цена по запросу
Синдром Маклеода
Синдром Маклеода XK м.
Цена по запросу
Синдром Мартина-Белл
Синдром Мартина-Белл (синдром ломкой X хромосомы)
Цена по запросу
Синдром Моуат-Вильсон
Синдром Моуат-Вильсон, ген ZEB2 м.
Цена по запросу
Синдром некомпактного левого желудочка
Синдром некомпактного левого желудочка, TAZ м.
Цена по запросу
Синдром Ниймеген
Синдром Ниймеген, NBN ч.м.
Цена по запросу
Синдром ногтей-надколенника
Синдром ногтей-надколенника LMX1B м.
Цена по запросу
Синдром Ослера-Рендю-Вебера
Синдром Ослера-Рендю-Вебера ENG м.
Цена по запросу
Синдром Паллистера
Синдром Паллистера, TBX3 м.
Цена по запросу
Синдром Паллистера-Холла
Синдром Паллистера-Холла, ген GLI3 м.
Цена по запросу
Синдром подколенного птеригиума
Синдром подколенного птеригиума IRF6 м.
Цена по запросу
Синдром Пфайффера
Синдром Пфайффера. Поиск мутаций в экзонах 7, 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1
Цена по запросу
Синдром Ретта
Синдром Ретта MECP2 м.
Цена по запросу
Синдром Сетре-Чотзена
Синдром Сетре-Чотзена TWIST1 м.
Цена по запросу
Синдром Сильвера
Синдром Сильвера BSCL2 м.
Цена по запросу
Синдром Симпсона-Голаби-Бемель
Синдром Симпсона-Голаби-Бемель GPC3 м.
Цена по запросу
Синдром Смита-Лемли-Опица
Синдром Смита-Лемли-Опица, DHCR7 м.
Цена по запросу
Синдром тестикулярной феминизации
Синдром тестикулярной феминизации, AR м.
Цена по запросу
Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти
Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти, ген TCOF1 м.
Цена по запросу
Синдром Уокера-Варбург
Синдром Уокера-Варбург, ген FKRP м.
Цена по запросу
Синдром Хиппеля-Линдау
Синдром Хиппеля-Линдау, VHL м.
Цена по запросу
Синдром Хиппеля-Линдау, число копий гена VHL м.
Цена по запросу
Синдром Швахмана-Даймонда
Синдром Швахмана-Даймонда SBDS м.
Цена по запросу
Синдром Швахмана-Даймонда SBDS1 ч.м.
Цена по запросу
Синдром Эллерса-Данло тип 6
Синдром Эллерса-Данло тип VI, PLOD ч.м.
Цена по запросу
Синдром Эскобара
Синдром Эскобара, ген CHRNG м.
Цена по запросу
Скапулоперонеальная миопатия
Скапулоперонеальная миопатия FHL1 м.
Цена по запросу
Спинальная амиотрофия
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV. SMN1 м. (только при наличии одной копии гена)
Цена по запросу
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV (с определением числа копий SMN2)
Цена по запросу
Спинальная амиотрофия с параличом диафрагмы, IGHMBP2 м.
Цена по запросу
Спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди
Спинобульбарная амиотрофия (болезнь) Кеннеди, AR, ч.м.
Цена по запросу
Спиноцеребеллярная атаксия
Спиноцеребеллярная атаксия, ATXN8 ч.м.
Цена по запросу
Спиноцеребеллярная атаксия, ATXN7 ч.м.
Цена по запросу
Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями
Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями, PRNP м.
Цена по запросу
Спондилокостальный дизостоз
Спондилокостальный дизостоз DLL3 м.
Цена по запросу
Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT)
Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT), TRAPPC2 м.
Цена по запросу
Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы
Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы, PRPS1 м.
Цена по запросу
Торсионная дистония
Цена по запросу
Трихоринофалангеальный синдром
Цена по запросу
Тромбоцитопения врожденная
Цена по запросу
Фатальная семейная инсомния
Цена по запросу
Фенилкетонурия
Цена по запросу
Фенилкетонурия, PAH ч.м.
Цена по запросу
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая
Цена по запросу
Х-сцепленная агаммаглобулинемия
Х-сцепленная агаммаглобулинемия, BTK м.
Цена по запросу
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо)
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо), SH2D1A м.
Цена по запросу
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо), XIAP м.
Цена по запросу
Х-сцепленный моторный нистагм
Х-сцепленный моторный нистагм, FRMD7 м.
Цена по запросу
Х-сцепленный тяжёлый комбинированный иммунодефицит
Х-сцепленный тяжёлый комбинированный иммунодефицит, IL2RG м.
Цена по запросу
Хондродисплазия
Хондродисплазия метафизарная тип Мак-Кьюсика ген RMRP м.
Цена по запросу
Хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана EBP м.
Цена по запросу
Хондрокальциноз
Хондрокальциноз ANKH м.
Цена по запросу
Хорея Гентингтона
Цена по запросу
Хориодермия
Хороидеремия, CHM м.
Цена по запросу
Хроническая гранулематозная болезнь
Цена по запросу
Центральный врожденный гиповентиляционный синдром
Цена по запросу
Цереброокулофациоскелетный синдром
Цена по запросу
Экзостозы множественные
Цена по запросу
Экзостозы множественные, EXT2 м.
Цена по запросу
Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия
Цена по запросу
Эктодермальная ангидротическая дисплазия
Цена по запросу
Эктодермальная гидротическая дисплазия
Цена по запросу
Эпифизарная дисплазия
Цена по запросу
Эпифизарная дисплазия
Эритродермия врождённая ихтиозная (небуллёзная)
Цена по запросу
Эритродермия врождённая ихтиозная (небуллёзная), LOX12B м.
Цена по запросу
Эритрокератодермия
Цена по запросу
Эритрокератодермия, GJB4 м.
Цена по запросу
Эритроцитоз рецессивный
Цена по запросу
Этот сайт использует cookies
Понятно